Am 14. und 15. Juli 2017 fand in der Berliner Charit\u00e9 \u2013 Campus Benjamin Franklin zum zweiten Mal ein gro\u00dfes Symposium zu den Porphyrie-Erkrankungen statt. \u00a0Experten aus Deutschland und der Schweiz berichteten unter der Leitung von Prof. Rajan Somasundaram von der Charit\u00e9, Campus Benjamin Franklin und Prof. Ulrich St\u00f6lzel vom Porphyriezentrum am Klinikum Chemnitz \u00fcber neue Erkenntnisse zur Diagnose und Therapie dieser seltenen Erkrankungen.<\/p>\n
Der erste Tag diente in erster Linie der \u00c4rztefortbildung, aber auch viele Betroffene kamen zu den Vortr\u00e4gen.<\/p>\n
Hier wurden unter anderem die verschiedenen Formen der Porphyrie vorgestellt. Prof. Ulrich\u00a0 St\u00f6lzel\u00a0 erl\u00e4uterte die acht Stufen der H\u00e4m-Synthese \u2013 je nachdem,\u00a0 bei welchem der beteiligten Enzyme eine St\u00f6rung auftritt, kann sich eine bestimmte Porphyrie-Erkrankung entwickeln.<\/p>\n
Dr. Thomas Stauch vom Labor Volkmann in Karlsruhe stellte die Diagnose-M\u00f6glichkeiten dar. Im Blut, Stuhl oder Urin k\u00f6nnen Porphyrine und Porphyrinvorl\u00e4ufer gemessen und analysiert werden und Aufschluss \u00fcber die Porphyrieform geben. Eine Genanalyse sei im akuten Fall nicht hilfreich , so Dr. Stauch. Sie k\u00f6nne lediglich eine Veranlagung f\u00fcr eine Porphyrie anzeigen, aber nicht, ob die Krankheit aktiv ist. Eine Genanalyse wird jedoch zur Erkennung einer Porphyrie-Veranlagung der Familienmitglieder empfohlen.<\/p>\n
Prof. Elisabeth\u00a0 Minder, die eine Porphyrie-Sprechstunde am Stadtspital Triemli in Z\u00fcrich leitet, informierte \u00fcber Hautprobleme bei Porphyrie-Erkrankungen. Bei der Erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) leiden die Betroffenen schon als kleine Kinder unter einer extremen Lichtempfindlichkeit mit Brennen, Jucken und Schmerzen. Das Medikament Afamelanotid wurde in Z\u00fcrich und anderen Kliniken im Rahmen von Studien schon mit gro\u00dfem Erfolg eingesetzt. Eine Kosten\u00fcbernahme muss jedoch immer einzeln mit der Krankenkasse gekl\u00e4rt werden.<\/p>\n
Bei\u00a0 Personen, die an der Porphyria cutanea tarda erkrankt sind, treten die Hautsymptome meist erst sp\u00e4ter auf. An dem Sonnenlicht ausgesetzten K\u00f6rperpartien k\u00f6nnen Blasen und Narben entstehen. Die Haut wird dort extrem verletzlich.<\/p>\n
Prof. Martin Siepmann vom Klinikum Bad Neustadt berichtete \u00fcber den Einsatz von Cimetidin und INH zur Behandlung von Porphyrie-Erkrankungen. Beide Mittel erwiesen sich im Laufe der Zeit als \u00a0m\u00e4\u00dfig wirksam.<\/p>\n
Nach einer kurzen Pause f\u00fchrte Prof. Somasundaram ein Gespr\u00e4ch mit einer Porphyrie-Patientin. Es\u00a0 sei wichtig, dass Mediziner auch etwas \u00fcber die Krankheit aus der Perspektive des Patienten wissen, betonte er.<\/p>\n
Anschlie\u00dfend berichtete er vom internationalen Pophyriekongress, der k\u00fcrzlich \u00a0in Bordeaux stattfand. Dort wurde neben der Behandlung von\u00a0 EPP-Patienten mit Afamelanotid auch ein neues Medikament gegen akute hepatische Porphyrien vorgestellt, das bereits in Phase1-Studien erprobt wurde.<\/p>\n
Dr. Matthias Elsner von der Neurologischen Klinik, Klinikverbund Bremen berichtete \u00fcber die M\u00f6glichkeiten der Fr\u00fchrehabilitation, z.B. f\u00fcr Patienten, die einen schweren Schub der Akuten intermittierenden Porphyrie erlitten haben \u2013 mit Folgen wie z. B. L\u00e4hmungen.<\/p>\n
Am 15.7. stand die Information der Patienten im Mittelpunkt. Auch dieser Tag wurde mit einem Vortrag\u00a0 von Prof. Ulrich St\u00f6lzel \u00a0eingeleitet, in welchem die H\u00e4m-Biosynthese verst\u00e4ndlich erkl\u00e4rt und die verschiedenen Porphyrieformen voneinander abgegrenzt wurden.<\/p>\n
Die Molekularbiologin \u00a0Dr. Jasmin Barman-Aks\u00f6zen leidet selbst an EPP und\u00a0 arbeitet im Institut f\u00fcr Labormedizin im Stadtspital Triemli in Z\u00fcrich. Sie kennt ihre Erkrankung also von zwei Seiten. Sie erl\u00e4uterte die biologischen Grundlagen der Krankheit, berichtete aber auch \u00fcber ihre eigenen Erfahrungen. Bereits als kleines Kind litt sie in der Sonne an unertr\u00e4glichen Schmerzen, aber eine Diagnose erhielt sie erst als Erwachsene. Das Medikament\u00a0 Afamelanotid, das die Haut br\u00e4unt und widerstandsf\u00e4higer gegen Sonnenstrahlen macht, erm\u00f6glicht es ihr jetzt, ein weitgehend \u201enormales\u201c Leben zu f\u00fchren und auch, in die Sonne zu gehen.<\/p>\n
Privatdozent Dr. Karsten Weller erkl\u00e4rte, warum handels\u00fcbliche Sonnenschutzmittel EPP-Patienten nicht helfen: Die Patienten reagieren nicht auf das UV-Licht, sondern auf das sichtbare Licht, speziell auf die blauen Anteile. Davor kann bislang keine Creme sch\u00fctzen,\u00a0 PD Weller empfiehlt m\u00f6glichst schwarze, lichtundurchl\u00e4ssige Kleidungsst\u00fccke.<\/p>\n
Viele Porphyrie-Patienten leiden unter Unruhe und Schlaflosigkeit. Aber auf viele Medikamente,\u00a0 auch auf pflanzliche Mittel, reagieren sie h\u00e4ufig mit Beschwerden. Privatdozentin Dr. Maria-Christiane Jockers-Scher\u00fcbl, Chef\u00e4rztin der Abteilung Psychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik an den Oberhavel Kliniken, gab einen \u00dcberblick, welche Pr\u00e4parate geeignet sein k\u00f6nnen. Bei den pflanzlichen Mittel waren dies z. B. Pr\u00e4parate aus Lavendel\u00f6l.<\/p>\n
Prof. Minder aus Z\u00fcrich berichtete, wie sie die Entwicklung und Erprobung des Medikaments Afamelanotid auch durch ihr pers\u00f6nliches Engagement unterst\u00fctzt hat. Hierbei wurde deutlich, wie lange der Prozess vom Wirkstoff bis zum zulassungsf\u00e4higen Medikament dauern kann. Immer noch ist das Pr\u00e4parat in fast allen europ\u00e4ischen L\u00e4ndern nicht frei zug\u00e4nglich.<\/p>\n
Zum Schluss der Veranstaltung betonte Prof. Somasundaram, wie wichtig es ist, dass die Betroffenen selbst \u00fcber ihre Krankheit informiert sind und genau wissen, an welcher Form der Porphyrie sie leiden, damit sie diese Informationen gegebenenfalls auch an ihre \u00c4rzte weitergeben k\u00f6nnen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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