Am 25. und 26. November 2023 fand in Berlin auf dem Charit\u00e9-Campus Benjamin Franklin das dritte Porphyrie-Symposium statt. Der Berliner Leberring e.V. richtete die Veranstaltung gemeinsam mit der Charit\u00e9 und dem Porphyriezentrum am Klinikum Chemnitz aus.<\/p>\n
Sabine v. Wegerer<\/strong>, Vereinsvorsitzende des Berliner Leberring e.V. und Prof. Rajan Somasundaram<\/strong>, Leiter der Zentralen Notaufnahme Charit\u00e9-Campus Benjamin Franklin begr\u00fc\u00dften am ersten Tag die Teilnehmenden \u2013 Mediziner und Medizinerinnen, Porphyrie-Betroffene, Angeh\u00f6rige und Interessierte.<\/p>\n Zur Einf\u00fchrung in das Thema Porphyrie-Erkrankungen sprach Prof. Somasundaram mit Solveigh Walter, die selbst von Porphyrie betroffen ist. Das Gespr\u00e4ch zeigte einen kleinen Einblick in das Leben mit dieser seltenen Erkrankung. Ostern im Jahr 2000 kam Solveigh Walter mit akuten Beschwerden ins Krankenhaus. Ihre Schwester hatte zu der Zeit bereits die Diagnose einer Akuten hepatischen Porphyrie, das erleichterte den Weg zur Diagnose. Solveigh Walter betonte, dass die Gespr\u00e4che mit ihrer Schwester in dieser Situation f\u00fcr sie beruhigender waren als die Informationen durch die behandelnden \u00c4rzte. Sie w\u00fcnscht sich unter anderem, dass \u00c4rzte und Pflegepersonal sich mehr mit der Erkrankung besch\u00e4ftigen und zum Beispiel die Gabe von Glucose im Krankenhaus nicht \u201eerbettelt\u201c werden muss.<\/p>\n Dr. Eva Diehl-Wiesenecker<\/strong>, Fach\u00e4rztin f\u00fcr Innere Medizin in der Zentralen Notaufnahme am Charit\u00e9-Campus Benjamin Franklin, informierte, was bei Porphyrie-Patienten vor und nach einer Operation zu beachten ist. Sie empfahl, auf jeden Fall die Klinik vorher \u00fcber die Erkrankung zu informieren. So kann unter anderem vorher gekl\u00e4rt werden, wie man l\u00e4ngere Fastenperioden vermeidet und welche Medikamente gemieden werden sollten, weil sie einen Porphyrie-Schub ausl\u00f6sen k\u00f6nnen.<\/p>\n Dr. Eva Diehl-Wiesenecker stellte au\u00dferdem das Deutsche Porphyrie-Konsortium vor. 33 Experten und Expertinnen aus Berlin, Hamburg, G\u00f6ttingen, Chemnitz und Karlsruhe haben sich hier zusammengefunden. In regelm\u00e4\u00dfigen Konferenzen werden Diagnose- und Behandlungsmethoden auch anhand konkreter F\u00e4lle besprochen. Es wurde ein Deutsches Porphyrie-Register (PoReGer) gestartet. Die Datensammlung soll u.a. erm\u00f6glichen, die Behandlung von Porphyrie-Patienten und die Fr\u00fcherkennung der verschiedenen Porphyrie-Formen zu verbessern.<\/p>\n Nils Wohmann<\/strong> vom Porphyriezentrum Chemnitz erl\u00e4uterte in seinem Vortrag die Biochemie der Porphyrie-Erkrankungen. Diese gehen auf St\u00f6rungen in der Synthese des H\u00e4m zur\u00fcck, eines Bestandteils des roten Blutfarbstoffs. Das H\u00e4m wird in der Leber oder im Knochenmark gebildet. Je nachdem, welches der acht beteiligten Enzyme gest\u00f6rt ist, entstehen die verschiedenen Porphyrie-Formen mit ihren unterschiedlichen Symptomen.<\/p>\n PD Dr. Jasmin Barman-Aks\u00f6zen<\/strong> vom Stadtspital Z\u00fcrich Triemli widmete sich in ihrem Vortrag den kutanen Porphyrien. Die Betroffenen leiden unter einer teils extrem schmerzhaften Lichtempfindlichkeit. Sie m\u00fcssen sich durch entsprechende Kleidung sch\u00fctzen, Aktivit\u00e4ten im Freien meiden und alle Lebensbereiche an die Krankheit anpassen.<\/p>\n Seit 2014 ist Afamelanotid (Scenesse) f\u00fcr die Behandlung der erythropoetischen Protoporphyrie zugelassen. Es stimuliert die Melaninbildung in der Haut, Betroffene k\u00f6nnen sich dadurch l\u00e4nger dem Licht aussetzen. F\u00fcr zwei weitere Medikamente (Dersimelagon und Bitopertin) laufen derzeit klinische Studien.<\/p>\n 2023 wurden zwei Sonnencremes mit besonderen Schutzfaktoren auf den Markt gebracht: Charlottes Cream von Beiersdorf und Cyacelle von Clinuvel (Anmerkung: Nach Angaben des Herstellers ist Charlottes Cream eine Spezialentwicklung und kann nicht erworben werden; Cyacelle ist bestellbar f\u00fcr ca. 80 Euro inkl. Versand). Es gibt allerdings zu den Pr\u00e4paraten bisher keine Studien, daher ist die Wirksamkeit schwer einzusch\u00e4tzen.<\/p>\n Nach den Vortr\u00e4gen des ersten Tages gab es in den R\u00e4umen des Berliner Leberring e.V. einen Imbiss und die Gelegenheit zu Gespr\u00e4chen mit Betroffenen und Referenten.<\/p>\n Der zweite Symposiumstag begann mit einem Vortrag von Prof. Ulrich St\u00f6lzel<\/strong>, Leiter des Porphyriezentrums Chemnitz, zu den Therapie-M\u00f6glichkeiten bei den verschiedenen Porphyrie-Erkrankungen.<\/p>\n Akute Porphyrien:<\/strong> Triggerfaktoren m\u00fcssen beseitigt werden, auf eine ausreichende Kalorienzufuhr muss geachtet werden. Im akuten Schub kann H\u00e4marginat gegeben werden. Das Medikament Givosiran ist seit 2020 in Europa f\u00fcr Betroffene ab 12 Jahren zur vorbeugenden Behandlung zugelassen. Wenn alle Ma\u00dfnahmen versagen, kann eine Lebertransplantation in Erw\u00e4gung gezogen werden.<\/p>\n Porphyria cutanea tarda:<\/strong> Aderlass bei Eisen\u00fcberlastung, mit Hilfe von Hydroxychloroquin (HCQ) k\u00f6nnen Porphyrine ausgeschieden werden. M\u00f6gliche Ausl\u00f6ser meiden (z.B. Alkohol) bzw. behandeln (z.B. HCV-Infektion)<\/p>\n Erythropoetische Protoporphyrien:<\/strong> Lichtschutz, vorbeugend Afamelanotid (Scenesse), die Leber sch\u00fctzende Ma\u00dfnahmen wie zum Beispiel Impfungen gegen Hepatitis A und B. Zwei weitere Medikamente werden zurzeit in Studien untersucht. In schweren F\u00e4llen kann eine Stammzelltransplantation oder eine Lebertransplantation infrage kommen.<\/p>\n Prof. Frank Tacke<\/strong>, Klinikdirektor an der Charit\u00e9 Universit\u00e4tsmedizin Berlin, Med. Klinik Schwerpunkt Hepatologie und Gastroenterologie, gab einen \u00dcberblick \u00fcber den oft langen Weg zur Diagnose einer akuten hepatischen Porphyrie: Zun\u00e4chst werden h\u00e4ufig Fehldiagnosen gestellt. Durch die sp\u00e4te Diagnose kann es bei Betroffenen zu schweren Verl\u00e4ufen und Komplikationen kommen. Man sollte an die AHP denken bei schweren diffusen Bauchschmerzen verbunden mit Begleit-Symptomen wie z.B. L\u00e4hmungen, Muskelschw\u00e4che, Verwirrung, Angst oder \u00dcbelkeit und Erbrechen.<\/p>\n Dr. Thomas Stauch<\/strong> vom MVZ Labor Volkmann in Karlsruhe informierte \u00fcber die Labor-Diagnostik der Porphyrien. Auch er unterstrich wie wichtig es ist, \u00fcberhaupt die M\u00f6glichkeit einer Porphyrie-Erkrankung in Betracht zu ziehen. Eine Gen-Diagnostik kann in manchen F\u00e4llen sinnvoll sein, z. B. wenn weitere Familienmitglieder betroffen sein k\u00f6nnten.<\/p>\n Zum Abschluss des Symposiums stellte Sandra Pflock,<\/strong> Medizinstudentin an der Charit\u00e9 Campus Benjamin Franklin, Zentrale Notaufnahme und Studienkoordinatorin f\u00fcr die BAWARE-Studie, diese Studie vor. Dabei werden Betroffene mit Porphyrie und anderen seltenen Erkrankungen gebeten, einen Fragebogen auszuf\u00fcllen. Es soll untersucht werden, wie seltene Erkrankungen in der Notaufnahme besser erkannt werden k\u00f6nnen.<\/p>\n Zum Abschluss des zweiten Symposiumstages gab es ebenfalls die Gelegenheit zu Gespr\u00e4chen zwischen Referenten und Teilnehmern in den R\u00e4umen des Berliner Leberring e.V.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Am 25. und 26. November 2023 fand in Berlin auf dem Charit\u00e9-Campus Benjamin Franklin das dritte Porphyrie-Symposium statt. 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